Test de portadors de malalties amb herència recessiva

Què són les malalties recessives?

Les persones tenim dues còpies de cada gen que vam heretar de cada progenitor. Els gens actuen com un conjunt d’instruccions que controlen el nostre creixement i el funcionament del nostre cos. Les malalties recessives són aquelles en què les dues còpies d’un o diversos gens que provoquen una malaltia determinada estan alterades i, per tant, funcionen malament o no funcionen, resultant en una sèrie de símptomes amb major o menor clínica i compromís amb la qualitat de vida de l’individu.

En la majoria de malalties amb herència recessiva, quan es té només una còpia del gen mutat i l’altra normal, no es manifesta la malaltia. És per això que són malalties amb baixa freqüència en la població de manera individual i que passen sovint desapercebudes durant generacions en una família. Es descobreixen quan dos portadors tenen descendència afecta de la malaltia. Si es troben dos portadors amb mutació per la mateixa malaltia, el risc de tenir descendència afectada de la malaltia és del 25%. No obstant això, el conjunt de malalties recessives en la població general és alta i s’estima que 2 de cada 100 parelles tenen risc de tenir un fill afecte.

A UEG podem oferir-li la possibilitat d’estudiar la condició de portador de més de 300 malalties recessives descrites amb més freqüència a la població i, per tant, ajuda a saber el risc de transmissió de les variants més comuns a la futura descendència.

Procediment

Únicament necessitem realitzar una extracció de sang perifèrica de la qual s’obtindrà l’ADN necessari per a l’estudi.

Mitjançant tècniques moleculars, es realitzarà l’anàlisi d’aquests gens comprovant si els progenitors són portadors d’alguna variant patogènica que pugui ser causant de malaltia en la descendència.

Prèviament a realitzar el test, sereu assessorats per experts de tots els aspectes que comporta la realització d’un test genètic i, posteriorment, se us explicaran els resultats obtinguts i les possibles conseqüències, si n’hi ha, d’aquestes troballes i opcions reproductives que teniu.

Per a quins pacients està indicat?

Aquest test està indicat a totes les parelles que es plategin ser pares, ja sigui de forma natural o a través de tractaments de reproducció assistida. És per parelles que vulguin conèixer el seu estatus de portadors i saber si tenen risc genètic reproductiu per poder conèixer i prendre mesures. També està indicat per pacients que fan un cicle amb gàmetes de donants per buscar un/a donant que sigui compatible genèticament.