A UEG podem oferir-li la possibilitat d’estudiar la condició de portador de més de 300 malalties recessives descrites amb més freqüència a la població i, per tant, ajuda a saber el risc de transmissió de les variants més comuns a la futura descendència.
Procediment
Únicament necessitem realitzar una extracció de sang perifèrica de la qual s’obtindrà l’ADN necessari per a l’estudi.
Mitjançant tècniques moleculars, es realitzarà l’anàlisi d’aquests gens comprovant si els progenitors són portadors d’alguna variant patogènica que pugui ser causant de malaltia en la descendència.
Prèviament a realitzar el test, sereu assessorats per experts de tots els aspectes que comporta la realització d’un test genètic i, posteriorment, se us explicaran els resultats obtinguts i les possibles conseqüències, si n’hi ha, d’aquestes troballes i opcions reproductives que teniu.
Per a quins pacients està indicat?
Aquest test està indicat a totes les parelles que es plategin ser pares, ja sigui de forma natural o a través de tractaments de reproducció assistida. És per parelles que vulguin conèixer el seu estatus de portadors i saber si tenen risc genètic reproductiu per poder conèixer i prendre mesures. També està indicat per pacients que fan un cicle amb gàmetes de donants per buscar un/a donant que sigui compatible genèticament.
