Estudi genètic de l’embrió

L’estudi genètic en un embrió permet determinar anomalies a nivell cromosòmic o genètic de l’embrió in vitro. D’aquesta forma, l’equip clínic, disposa d’una eina més per seleccionar millor quin embrió transferir, augmentant la probabilitat d’aconseguir un embaràs a terme i un nadó sa.

Procediment

Per a la realització d’aquest anàlisi s’han d’obtenir prèviament embrions mitjançant un tractament de fecundació in vitro. Un cop s’han aconseguit embrions, s’ha de realitzar una biòpsia a cada embrió disponible. El moment de la biòpsia pot ser a dia 3 de cultiu embrionari, quan l’embrió tindrà al voltant de 8 cèl·lules, o a dia 5/6, quan l’embrió (anomenat també blastocist) tindrà aproximadament 150-200 cèl·lules.

En UEG podem practicar els dos tipus de biòpsia, però seguint les recomanacions internacionals realitzem de forma preferencial la biòpsia embrionària a dia 5/6. En estadi de blastocist els resultats del test són més fiables i l’impacte sobre l’embrió és menor comparat amb la biòpsia a dia 3.

Per realitzar la biòpsia, a UEG comptem amb un sistema làser d’última generació que ens permet realitzar aquest procediment. Les biòpsies les realitzen embriòlegs de UEG amb extensa experiència en la tècnica.

Un cop realitzada la biòpsia, l’embrió es manté en cultiu o es vitrifica a l’espera dels resultats de l’estudi. Els resultats es poden obtenir en 24 hores si es desitja una transferència en el mateix cicle, tot i que el més habitual és realitzar la transferència en diferit (el següent cicle). Un cop tenim el resultat, procedim a transferir únicament el/s embrió/ns lliures de les anomalies genètiques estudiades.

Per quins pacients està indicat?

Els humans tenim un baix èxit reproductiu. Hi ha diferents causes, per una banda s’ha observat que com més avançada és l’edat reproductiva de la dona, les taxes d’implantació disminueixen i incrementen les taxes d’avortaments espontanis i embarassos de nens amb anomalies cromosòmiques. D’altra banda, el 12% de la població amb problemes de fertilitat tenen el cariotip alterat, i pot produir problemes per a la seva descendència encara que ells no estiguin afectats. Una gran part dels avortaments de primer trimestre estan originats per alguna anomalia cromosòmica amb algun origen dels anteriorment citats.

Coneguts aquests factors, el cribatge genètic dels embrions preimplantacionals generats en un cicle pot ajudar a incrementar significativament la possibilitat d’èxit en el tractament de reproducció assistida. Les tècniques recomanades seran PGT-A o PGT-SR, segons la indicació.

A més, hi ha persones sense problemes de fertilitat però que són portadors de malalties genètiques hereditàries i no desitgen transmetre aquesta malaltia a la seva descendència. Per a això, el PGT-M permet la selecció dels embrions lliures de la malaltia per poder tenir un nadó sa.

Per tant, l’estudi d’embrions està indicat a totes aquelles parelles que tenen problemes de fertilitat o alt risc reproductiu per:

  • Ser portador/s d’una malaltia genètica hereditària
  • Tenir el cariotip alterat
  • Edat materna avançada
  • Avortaments de repetició
  • Fallades repetides d’implantació
  • Factor masculí sever
  • Infertilitat perllongada en el temps de causa desconeguda
  • Volen fer un tipatge HLA per detectar embrions histocompatibles per futurs transplantaments.