Diagnòstic prenatal

Qualsevol estudi genètic prenatal és necessari fer un assessorament per personal especialitzat abans de fer l’estudi i després per l’explicació dels resultats.

DIAGNÒSTIC PRENATAL NO INVASIU

Actualment, disposem d’una prova que consisteix en la detecció d’ADN fetal en sang materna que ofereix una informació de gran fiabilitat sobre si el fetus és portador d’anomalies cromosòmiques. Aquest test es realitza a partir d’una mostra de sang materna a partir de les 10 setmanes de gestació i permet analitzar directament l’ADN fetal que es troba circulant pel torrent sanguini matern. Aquesta és una prova molt recent, que ha revolucionat el concepte de cribratge d’ anomalies cromosòmiques. Aquest test presenta una molt elevada taxa de detecció, superior al 99,5%, però és necessari realitzar un assessorament pre i post test per saber quin test és el que millor s’adequa al teu tipus d’embaràs i per la interpretació correcta dels resultats.

Hem de saber que un resultat de baix risc no descarta el 100% una alteració cromosòmica, però els estudis realitzats mostren que exclou la probabilitat de les cromosomopaties més freqüents en un percentatge molt alt. En cas d’obtenir un resultat d’alt risc, es recomana la realització d’una tècnica de diagnòstic prenatal invasiva (amniocentesi o biòpsia corial) per confirmar el diagnòstic.

El diagnòstic prenatal no invasiu pot considerar-se per tant com una prova de cribratge, que permet evitar en un 98% dels casos la realització de mètodes de caràcter invasiu.

Aquesta prova permet de forma no invasiva estimar el risc d’anomalies cromosòmiques amb alta fiabilitat. Estudia si existeixen anomalies numèriques en diferents cromosomes. Actualment, els resultats més fiables són per: Trisomia 21 (Síndrome de Down), trisomia 18 (Síndrome d’Edwards), trisomia 13 (Síndrome de Patau) i, anomalies dels cromosomes sexuals. També es poden estudiar les microdeleccions i microduplicacions de mida gran. El cribatge de l’ADN fetal lliure es realitza mitjançant tecnologies de seqüenciació massiva a partir de la 10ª setmana de gestació i el resultat s’entrega als 10 dies.

Indicacions

L’estudi genètic del fetus es pot recomanar en els següents casos:

Aquest estudi genètic es pot recomanar en els següents casos:

  • Antecedents familiars amb cromosomopaties o trastorns genètics.
  • Cribratge bioquímic (triple screening) amb resultat de risc intermig sense anomalies ecogràfiques.
  • Avortaments de repetició.
  • Edat materna avançada.
  • Ansietat materna.

DIAGNÒSTIC PRENATAL INVASIU

Existeixen diferents tècniques invasives que permeten obtenir material genètic del nadó pel seu estudi.

Per realitzar un estudi prenatal invasiu és necessari realitzar una biòpsia corial o l’extracció d’una quantitat determinada de líquid amniòtic. En aquestes mostres es pot estudiar la càrrega genètica del fetus i veure si hi ha alguna alteració, tant a nivell cromosòmic com genètic (si es donés la necessitat d’analitzar-ho també). Permet estudis a nivell citogenètic, molecular i bioquímics. Aquestes tècniques aporten un petit risc de pèrdua gestacional entre 0,1-0,5% degut a problemes derivats de l’aplicació de la tècnica.

Cóm i quan es fa un estudi prenatal invasiu?

Per norma general, un estudi invasiu es realitzarà només si hi ha una indicació d’alt risc derivat d’una història clínica familiar amb antecedents d’algun trastorn genètic, o que l’estudi bioquímic i/o ecogràfic així ho recomanin.

La biòpsia corial consisteix en l’extracció d’una mostra de trofoblast embrionari per via transabdominal o transcervical utilitzant anestèsia local, i de manera ecoguiada. Es realitza entre les setmanes 10-13, per la qual cosa permet tenir la informació molt precoçment. En un 1% dels casos no proporciona un resultat vàlid i serà necessari recórrer o confirmar-ho per l’amniocentesi.

L’amniocentèsi consisteix en la punció de la cavitat amniòtica per via abdominal ecoguiada per obtenir líquid amniòtic amb cèl·lules fetals. Es realitza a partir de la setmana 16 de gestació (segon trimestre). Rarament no s’aconsegueix ADN fetal necessari pel diagnòstic. Permet un estudi  ampli de trastorns fetals: infecció fetal, estudi bioquímic, molecular i citogenètic.

Abans de realitzar qualsevol estudi genètic prenatal és necessari fer un assessorament per personal especialitzat abans de fer l’estudi i després per l’explicació dels resultats.

Quan està indicat realitzar les proves invasives?

Generalment, les indicacions per l’aplicació d’una prova invasiva són:

  • Quan el cribratge de primer trimestre o l’estudi no invasiu surt alterat o amb risc alt.
  • Fill anterior o avortament previ amb una alteració cromosòmica.
  • Fill anterior amb una alteració genètica amb possible transmissió familiar.
  • Història familiar amb una malaltia genètica o cariotip alterat
  • Ansietat materna
  • Signes ecogràfics suggestius de malformació cromosòmica

ADN CARD o EMPREMTA GENÈTICA

En casos d’identificació genètica d’una persona s’utilitza la comparació amb els seus pares o familiars propers, però aquesta solució no és vàlida en situacions com l’adopció, donació de gàmetes o embrions o impossibilitat de comparació amb els progenitors. L’empremta genètica permet identificar un individu o verificar una paternitat mitjançant el seu ADN. Aquest està present en totes les nostres cèl·lules i és invariable al llarg de la vida. Es recull una mostra de frotis bucal i en el termini de 20 dies s’entrega el resultat.

Tipus d’estudis

CARIOTIP CLÀSSIC I CARIOTIP D'ALTA RESOLUCIÓ

Estudis que es fan mitjançant citogenètica que permeten descartar anomalies numèriques i estructurals cromosòmiques. Entrega de resultat als 12/20 dies (en funció del test).

CARIOTIP MOLECULAR

Com a ampliació del cariotip citogenètic analitza mitjançant arrays de CGH alteracions cromosòmiques de forma molt precissa i gèniques amb patologia coneguda com per exemple la síndrome Di-george, Cri du chat, Cornelia de lange, Dandy-walker, Down syndrome critical region, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipus I, tipus II, etc.  Entrega de resultat als 12 dies.

QF-PCR

La QF-PCR identifica, en menys de 24h, les anomalies cromosòmiques més frequents, que es busquen al cariotip prenatal convencional: les alteracions numériques dels cromosomes 13, 18, 21, X i Y.

La QF-PCR te una alta fiabilitat, rapidesa i baix cost. No obstant, no permet detectar anomalies estructurals, mosaicismes de baix grau ni cromosomes marcadors.

Qualsevol d’aquests estudis es pot realitzar en líquid amniòtic, vellositats corials, sang fetal o restes abortives. Aquests mètodes són invasius.