Quines són les proves que podem fer durant el SEGON TRIMESTRE de gestació?

1.Estudi cromosòmic i/o genètic del fetus

Existeixen diferents tècniques invasives o no que permeten obtenir material genètic del nadó pel seu estudi.

Cóm i quan es fa un estudi prenatal invasiu?

Per norma general, un estudi invasiu es realitzarà només si hi ha una indicació d’alt risc derivat de una història clínica familiar amb antecedents d’algun trastorn genètic, o que l’estudi bioquímic i/o ecogràfic així ho recomanin.

La biòpsia corial consisteix en l’extracció d’una mostra de trofoblast embrionari per via transabdominal o transcervical utilitzant anestèsia local, i de manera ecoguiada. Es realitza entre les setmanes 10-13, per la qual cosa permet tenir la informació molt precoçment. En un 1% dels casos no proporciona un resultat vàlid i serà necessari recórrer o confirmar-ho per l’amniocentesi.

L’amniocentèsi consisteix en la punció de la cavitat amniòtica per via abdominal ecoguiada per obtenir líquid amniòtic amb cèl·lules fetals. Es realitza a partir de la setmana 16 de gestació (segon trimestre). Rarament no s’aconsegueix ADN fetal necessari pel diagnòstic. Permet un estudi  ampli de trastorns fetals: infecció fetal, estudi bioquímic, molecular i citogenètic.

Abans de realitzar qualsevol estudi genètic prenatal es necessari fer un assessorament per personal especialitzat abans de fer l’estudi i després per l’explicació dels resultats.

Quan està indicat realitzar les proves invasives?

Generalment, Indicacions per l’aplicació d’una prova invasiva:

  • Quan el cribratge de primer trimestre o l’estudi no invasiu surt alterat o amb risc alt.
  • Fill anterior o avortament previ amb una alteració cromosòmica.
  • Fill anterior amb una alteració genètica amb possible transmissió familiar.
  • Història familiar amb una malaltia genètica o cariotip alterat
  • Desig matern
  • Signes ecogràfics suggestius de malformació cromosòmica

Per realitzar un estudi prenatal invasiu és necessari realitzar una biòpsia corial o l’extracció d’una quantitat determinada de líquid amniòtic. En aquestes mostres es pot estudiar la càrrega genètica del fetus i veure si hi ha alguna alteració, tant a nivell cromosòmic, com genètic si es donés la necessitat d’analitzar-ho també. Permet estudis a nivell citogenètica, molecular i bioquímics. Aquestes tècniques aporten un petit risc de pèrdua gestacional entre 0,1-0,5% degut a problemes derivats de l’aplicació de la tècnica.

Quins estudis es poden realitzar?

CARIOTIP: estudi citogenètic clàssic que permet descartar anomalies numèriques i estructurals cromosòmiques. S’entrega de resultat als 12 dies.

CARIOTIP MOLECULAR: com a ampliació del cariotip citogenètic analitza mitjançant arrays de CGH alteracions gèniques amb patologia coneguda com per exemple la síndrome Di-george, Cri du chat, Cornelia de lange, Dandy-walker, Down syndrome critical region, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipus I, tipus II, etc.  Obtindreu el resultat en 12 dies.

QF-PCR: ens permet en 48 hores descartar les anomalies numèriques més freqüents (cromosomes 21, 18, 13, X, Y). Generalment es fa associat al cariotip clàssic o molecular.

Qualsevol d’aquests estudis es pot realitzar en líquid amniòtic, vellositats corials, sang fetal o restes abortives. Aquests mètodes són invasius.

Diagnòstic prenatal no invasiu

L’estudi prenatal no invasiu no és diagnòstic com seria l’invasiu, però permet detectar, sense risc per la mare ni el fetus, alteracions del fetus als cromosomes  X, Y, 21, 18, 13 principalment, i permet, a més, saber el sexe genètic fetal. La variació en el nombre de cromosomes d’un fetus determina la presència de malalties genètiques molt complexes. Poden donar-se per un augment de nombre de cromosomes (pex. Trisomies: Síndrome de Down) o per la manca de cromosomes (pex. Monosomies: Síndrome de Turner). Aquestes alteracions són bastant freqüents en l’espècie humana i l’objectiu del Diagnòstic Prenatal és detectar-les precoçment per informar els pares el més àmpliament del pronòstic i impacte que pugui tenir aquest trastorn en el fetus. Sempre que facis aquest test, et realitzarem un assessorament  pre i post test per professionals especialitzats.

Es realitza mitjançant l’extracció d’una mostra de sang perifèrica de la gestant i en aproximadament 1 setmana pots tenir el resultat. Generalment es fa entre les setmanes 10-14 de gestació.  A UEG t’oferirem el millor test segons el teu tipus de gestació: gemel·lar, donació de gàmetes, etc., per que el resultat sigui el més fiable possible. A UEG només t’indicarem tests que hagin demostrat la seva fiabilitat i amb taxes de falsos positius i negatius molt baixos.

L’estudi dels cromosomes X, Y, 13, 18 i 21 es realitza ja que són els cromosomes que la seva alteració poden donar embarassos evolutius i, a més, són els responsables del 95% de les anomalies cromosòmiques detectades al diagnòstic prenatal.

2.Ecografia morfològica d’alta definició

És realitza a les 20-22 setmanes de gestació. En aquest període, el fetus ja està totalment format, per tant, ja podem estudiar sistemàticament l’anatomia fetal.  A més, estudiarem els marcadors d’alteracions cromosòmics, com l’edema nucal, malformacions cardíaques, l’hidronefrosi o el fèmur curt i l’anatomia del cervell, entre d’altres.

Mitjançant Doopler color pulsat, es mesuren els índex de resistència a les artèries uterines per definir els factors de risc de preeclàmpsia (hipertensió de l’embaràs) i de retràs de creixement intrauterí.

Per tant, aquesta ecografia és de les més importants, ja que l’especialista i els pares visualitzen tota l’anatomia fetal.

Al nostre centre, gràcies a l’ecografia 6D, podrem veure la cara del teu nadó i podrem diferenciar entre un fetus normal o un fetus amb possibles síndromes. A més, el fet de poder veure la cara del teu nadó, genera un vincle molt important entre els pares i el seu nadó.

12 setmanes de gestació

3. Ecografia 5/6D-HD Live Studio d’alta definició

És realitza a les 28-30 setmanes de gestació. És de gran importància en el camp del Diagnòstic Prenatal. L’ecografia 6D d’alta definició s’aconsella de manera rutinària en el control de la gestació ja que, per una banda, suposa l’obtenció d’imatges amb volum, en comptes d’imatges planes, en temps real, aportant una major capacitat de diagnòstic; i, per un altre costat, s’ha demostrat l’alt impacte que genera en el vincle matern/patern-fetal abans del naixement del nadó.

En casos concrets que existeix una patologia fetal, la nitidesa i la resolució de les imatges 6D permet una major capacitat diagnòstica davant de les anomalies. La possibilitat d’utilitzar 3 plans de l’espai, permet complementar el diagnòstic de les malformacions i poder precisar-les millor, d’una altra manera difícilment diagnosticables. Aquest aspecte, òbviament, té una importància especial des del punt de vista del pronòstic de la malformació concreta del nadó i de la futura qualitat de vida d’aquest.

A més, l’ecografia 6D d’alta definició us permet veure com serà el vostre nadó abans de néixer. I, en el cas d’observar una alteració, és particularment útil per explicar-vos i que podeu entendre determinades malformacions ja que podreu veure aquesta alteració de forma real.

Primer trimestreTercer trimestre
Ecografia 6D, peu