Quines són les proves que podem fer durant el PRIMER TRIMESTRE de gestació?

En el primer trimestre serà de vital importància assegurar-se la viabilitat de la gestació, datar l’edat gestacional, si és embaràs únic o múltiple (bicorial-monocorial o col·loquialment anomenats bessons), de la seva correcta implantació i, a més, detectar els principals problemes com embarassos ectòpics, hematomes i/o altres problemes incipients. Ja podem començar a tenir aquesta informació a les setmanes 6-9 de gestació i es fa mitjançant estudi ecogràfic via vaginal.

Al llarg de les setmanes 10-13, amb l’estudi de paràmetres bioquímics com la Beta-HCG lliure (hormona de l’embaràs) i la proteïna PAPP-A (d’origen placentari); juntament amb paràmetres ecogràfics com la translucència nucal (NT), la presència de l’os nasal i del ductus venós i molts altres molts paràmetres ecogràfics; es configurarà un diagnòstic molt complert de l’estat de salut del teu nadó. A més, durant l’ecografia de 12 setmanes es realitza un examen anatòmic fetal i es descarten algunes malformacions estructurals majors com la anencefalia o el onfalocele visibles en aquest moment de la gestació. També observem tota l’anatomia fetal incipient: cervell, cara, boca, ulls, pulmons, fetge, ronyons, mans, peus, cor …. En alguns casos, fins i tot es pot deduir el sexe del  teu nadó.

Segons el resultat obtingut, els antecedents personals i familiars de cada cas es poden recomanar la realització d’altres estudis per aprofundir en el diagnòstic i així descartar patologies fetals de mal pronòstic. Podem realitzar un estudi genètic no invasiu o invasiu.

Estudis genètics

L’estudi prenatal no invasiu no és diagnòstic com seria l’invasiu, però permet detectar, sense risc per la mare ni el fetus, alteracions del fetus als cromosomes  X, Y, 21, 18, 13 principalment, i permet, a més, saber el sexe genètic fetal. La variació en el nombre de cromosomes d’un fetus determina la presència de malalties genètiques molt complexes. Poden donar-se per un augment de nombre de cromosomes (pex. Trisomies: Síndrome de Down) o per la manca de cromosomes (pex. Monosomies: Síndrome de Turner). Aquestes alteracions són bastant freqüents en l’espècie humana i l’objectiu del Diagnòstic Prenatal és detectar-les precoçment per informar els pares el més àmpliament del pronòstic i impacte que pugui tenir aquest trastorn en el fetus. Sempre que facis aquest test, et realitzarem un assessorament  pre i post test per professionals especialitzats.

Dins del primer trimestre, a més, es pot realitzar la biòpsia corial que és un mètode de diagnòstic prenatal invasiu amb el qual obtenim un diagnòstic fiable de possibles anomalies genètiques i cromosòmiques al fetus.

9 setmanes de gestació
12 setmanes de gestació

Cóm i quan es fa un estudi no invasiu?

Es realitza mitjançant l’extracció d’una mostra de sang perifèrica de la gestant i en aproximadament 1 setmana pots tenir el resultat. Generalment es fa entre les setmanes 10-14 de gestació.  A UEG t’oferirem el millor test segons el teu tipus de gestació: gemel·lar, donació de gàmetes, etc., per que el resultat sigui el més fiable possible. A UEG només t’indicarem tests que hagin demostrat la seva fiabilitat i amb taxes de falsos positius i negatius molt baixos.

L’estudi dels cromosomes X, Y, 13, 18 i 21 es realitza ja que són els cromosomes que la seva alteració poden donar embarassos evolutius i, a més, són els responsables del 95% de les anomalies cromosòmiques detectades al diagnòstic prenatal.

Per realitzar un estudi prenatal invasiu és necessari realitzar una biòpsia corial o l’extracció d’una quantitat determinada de líquid amniòtic. En aquestes mostres es pot estudiar la càrrega genètica del fetus i veure si hi ha alguna alteració, tant a nivell cromosòmic, com genètic si es donés la necessitat d’analitzar-ho també. Permet estudis a nivell citogenètica, molecular i bioquímics. Aquestes tècniques aporten un petit risc de pèrdua gestacional entre 0,1-0,5% degut a problemes derivats de l’aplicació de la tècnica.

Ecografia 9 setmanes

Cóm i quan es fa un estudi prenatal invasiu?

Per norma general, un estudi invasiu es realitzarà només si hi ha una indicació d’alt risc derivat de una història clínica familiar amb antecedents d’algun trastorn genètic, o que l’estudi bioquímic i/o ecogràfic així ho recomanin.

La biòpsia corial consisteix en l’extracció d’una mostra de trofoblast embrionari per via transabdominal o transcervical. Es realitza entre les setmanes 10-13, per la qual cosa permet tenir la informació molt precoçment. En un 1% dels casos no proporciona un resultat vàlid i serà necessari recórrer o confirmar-ho per l’amniocentesi.

L’amniocentèsi consisteix en la punció de la cavitat amniòtica per via abdominal per obtenir líquid amniòtic amb cèl·lules fetals. Es realitza a partir de la setmana 16 de gestació (segon trimestre). Rarament no s’aconsegueix ADN fetal necessari pel diagnòstic. Permet un estudi  ampli de trastorns fetals: infecció fetal, estudi bioquímic, molecular i citogenètic.

Segon trimestreTercer trimestre