L'étude génétique de l'embryon-PGT

L'étude génétique d'un embryon permet de déterminer les anomalies chromosomiques ou génétiques de l'embryon in vitro. Ainsi, l'équipe clinique dispose d'un autre outil pour mieux sélectionner l'embryon à transférer, ce qui augmente la probabilité d'obtenir une grossesse à terme et un bébé en bonne santé.

Procédure

Pour effectuer cette analyse, les embryons doivent d'abord être obtenus par un traitement de fécondation in vitro. Une fois les embryons obtenus, une biopsie est effectuée sur chaque embryon disponible. La biopsie peut être pratiquée au troisième jour de la culture de l'embryon, lorsque l'embryon a environ 8 cellules, ou aux cinquième et sixième jours, lorsque l'embryon (également appelé blastocyste) a environ 150 à 200 cellules.

A l'UEG, nous pouvons effectuer les deux types de biopsie, mais en suivant les recommandations internationales, nous effectuons de préférence la biopsie embryonnaire aux jours 5-6. Au stade du blastocyste, les résultats des tests sont plus fiables et l'impact sur l'embryon est moindre par rapport à la biopsie au troisième jour.

Per realitzar la biòpsia, a UEG comptem amb un sistema làser d’última generació que ens permet realitzar aquest procediment. Les biòpsies les realitzen embriòlegs de UEG amb extensa experiència en la tècnica.

Pour effectuer la biopsie, l'embryon est maintenu en culture ou vitrifié en attendant les résultats de l'étude. Les résultats peuvent être obtenus en 24 heures si un transfert est souhaité dans le même cycle, bien que le plus courant soit d'effectuer le transfert en différé (dans le cycle suivant). Une fois les résultats obtenus, nous procédons au transfert des seuls embryons exempts des anomalies génétiques étudiées.

Pour quels patients est-elle indiquée?

Les humains ont un faible succès de reproduction. Il y a différentes causes, d'une part il a été observé que plus l'âge de la femme à procréer est avancé, les taux d'implantation diminuent et les taux de fausses couches et de grossesses présentant des anomalies chromosomiques augmentent. D'autre part, 12% de la population ayant des problèmes de fertilité ont un caryotype altéré, ce qui peut causer des problèmes à leur progéniture même si elle n'est pas affectée. Une grande partie des fausses couches du premier trimestre est causée par une anomalie chromosomique ayant l'une des origines mentionnées ci-dessus.

Connaissant ces facteurs, le dépistage génétique des embryons préimplantés générés dans un cycle peut contribuer à augmenter considérablement les chances de succès des traitements de procréation assistée. Les techniques recommandées seront PGT-A ou PGT-SR, selon l'indication.

En outre, il existe des personnes qui n'ont pas de problèmes de fertilité mais qui sont porteuses de maladies génétiques héréditaires et ne souhaitent pas transmettre cette maladie à leur progéniture. C'est pourquoi la PGT-M permet de sélectionner des embryons indemnes de la maladie afin d'avoir un bébé sain.

Par conséquent, l'étude des embryons est indiquée pour tous les couples qui ont des problèmes de fertilité ou un risque élevé de reproduction en raison:

  • Être porteur d'une maladie génétique héréditaire

  • Avoir un caryotype altéré

  • Âge maternel avancé

  • Les fausses couches à répétition

  • Échecs répétés des implantations

  • Facteur masculin important

  • Infertilité prolongée de cause inconnue

  • Le typage HLA pour détecter les embryons histocompatibles en vue de futures transplantations.