Quels tests peut-on effectuer pendant le DEUXIÈME TRIMESTRE de la grossesse?

1.Étude chromosomique et/ou génétique du bébé

Il existe différentes techniques, invasives et non invasives, qui permettent d'obtenir du matériel génétique du bébé pour l'étudier.

En règle générale, une étude invasive n'est effectuée que s'il existe une indication de risque élevé découlant d'un historique médical familial avec des antécédents de troubles génétiques ou si l'étude biochimique et/ou échographique le recommande.

La biopsie choriale consiste à extraire un échantillon de trophoblaste embryonnaire par la voie transabdominale ou transcervicale. Elle est effectuée entre 10 et 13 semaines, ce qui nous permet d'avoir l'information très tôt. Dans 1 % des cas, elle ne fournit pas de résultat valable et il sera donc nécessaire de procéder à une amniocentèse ou de confirmer le résultat.

L'amniocentèse consiste à ponctionner la cavité amniotique par l'abdomen pour obtenir du liquide amniotique avec des cellules fœtales. Il est effectué à partir de la 16ème semaine de grossesse. Rarement, l'ADN fœtal nécessaire au diagnostic n'est pas obtenu. Il permet une large étude des troubles fœtaux: infection fœtale, étude biochimique, moléculaire et cytogénétique.

Avant de réaliser une étude génétique prénatale, il est nécessaire de faire appel à un personnel spécialisé pour un conseil, avant d’entamer l'étude et après pour l'explication des résultats.

En général, les indications pour l'application d'un test non invasif sont:

  • Lorsque le dépistage du premier trimestre ou l'étude non invasive s'avère altéré ou à haut risque.

  • Dans le cas d’enfant précédent ou de fausse-couche précédente avec une altération chromosomique.

  • Dans le cas d’enfant précédent atteint d'un trouble génétique avec transmission familiale possible.

  • Dans le cas d’antécédents familiaux de maladie génétique ou de caryotype altéré

  • Suite au désir maternel

  • Suite aux signes échographiques suggérant une malformation chromosomique


Pour effectuer une étude prénatale invasive, il est nécessaire de pratiquer une biopsie choriale ou l'extraction d'une certaine quantité de liquide amniotique. Dans ces échantillons, il est possible d'étudier la charge génétique du fœtus et d'évaluer s'il y a une altération au niveau chromosomique et génétique s'il est nécessaire de l'analyser également. Il permet des études cytogénétiques, moléculaires et biochimiques. Ces pratiques impliquent un faible risque de perte de grossesse entre 0,2-0,5 % en raison de problèmes liés à l'application de la technique.

CARIOTIP: C’est une étude cytogénétique classique qui permet d'exclure les anomalies chromosomiques numériques et structurelles. Le résultat est livré au bout de 12 jours.

KARYOTYPE MOLÉCULAIRE: est une extension du caryotype cytogénétique à l'aide de arrays. Elle étudie les altérations génétiques présentant une pathologie connue, tels que le syndrome de Di-George, Cri-du-chat, Cornelia De lange, Dandy-Walker, la région critique de syndrome de Down, Kallmann, Marfan, Neurofibromatose type I et type II, etc. Le résultat est obtenu en 12-14 jours.

QF-PCR: Il nous permet d'éliminer en 48 heures les anomalies numériques les plus fréquentes (chromosomes 21, 18, 13, X, Y). Ce diagnostic est généralement réalisé en association avec le caryotype classique ou moléculaire.

Toutes ces études peuvent être réalisées dans le liquide amniotique, les villosités choriales, le sang du fœtus ou les restes d'avortement. Ces méthodes sont invasives.

L'étude prénatale non invasive n'est pas un moyen de diagnostic comme le serait l'étude invasive, mais elle permet de détecter, sans risque pour la mère et pour le bébé, des altérations du fœtus dans les chromosomes X, Y, 21, 18, 13 principalement, et permet également de connaître le sexe génétique du bébé. La variation du nombre des chromosomes d'un fœtus détermine la présence de maladies génétiques très complexes. Elles peuvent être causées par une augmentation du nombre de chromosomes (par exemple la trisomie 21: syndrome de Down) ou par un manque de chromosomes (par exemple la monosomie: syndrome de Turner). Ces altérations sont assez fréquentes dans l'espèce humaine et le but du diagnostic prénatal est de les détecter précocement afin d'informer les parents de la manière la plus complète possible du pronostic et de l'impact que ce trouble peut avoir sur le fœtus. Quelles que soient les résultats de ce test, ils seront toujours accompagnés par les conseils et les recommandations de nos professionnels spécialisés.

Il est réalisé par l'extraction d'un échantillon de sang périphérique de la femme enceinte et vous pouvez obtenir le résultat en une semaine environ. Elle est généralement effectuée entre 10 et 14 semaines de gestation. A l'UEG, nous vous proposons le meilleur test en fonction de votre type de gestation: jumeaux, don de gamètes, etc., afin que le résultat soit le plus fiable possible. A l'UEG, nous ne vous indiquerons que les tests qui ont démontré leur fiabilité et dont les taux de faux positifs et négatifs sont très faibles.

L'étude des chromosomes X, Y, 13, 18 et 21 est réalisée parce que ce sont les chromosomes dont l'altération peut conduire à des grossesses évolutives et, de plus, sont responsables de 95% des anomalies chromosomiques détectées lors du diagnostic prénatal.

2.Échographie morphologique

Elle est effectuée à la 20ème ou 22ème semaine de gestation. Pendant cette période, le bébé est déjà pleinement formé, ce qui nous permet d'étudier systématiquement l'anatomie fœtale. En outre, nous étudierons les marqueurs des altérations chromosomiques telles que l'œdème nucal, les malformations cardiaques, l'hydronéphrose ou le fémur court et l'anatomie du cerveau, entre autres.

Au moyen du Doppler couleur pulsé, les indices de résistance des artères utérines sont mesurés pour définir les facteurs de risque de pré-éclampsie (hypertension de la grossesse) et de retard de croissance intra-utérin.

Cette échographie est donc l'une des plus importantes, puisque le spécialiste et les parents peuvent visualiser l'anatomie fœtale dans son intégralité.

Dans notre centre, grâce à l'échographie 6D, nous pouvons voir le visage de votre bébé et différencier un bébé en bonne santé d'un bébé présentant d'éventuels syndromes. De plus, le fait de pouvoir voir le visage de votre bébé génère un lien très important entre les parents et leur futur enfant.

12 semaines de gestation

3. Echographie haute définition 5/6D-HD Live Studio

Il est effectué à la 28ème-30ème semaine de gestation. Il est d'une grande importance dans le domaine du diagnostic prénatal. L'échographie haute définition 6D est couramment recommandée dans le contrôle de la grossesse, car, d'une part, elle permet d'obtenir des images en volume, au lieu d'images planes, en temps réel, ce qui offre une plus grande capacité de diagnostic, et d'autre part, il a été démontré l'impact élevé qu'elle génère dans le lien maternel/paternel-fœtal avant la naissance du bébé.

Dans les cas spécifiques où il existe une pathologie fœtale, la netteté et la résolution des images 6D permettent une plus grande capacité de diagnostic face aux anomalies. La possibilité d'utiliser les 3 plans de l'espace nous permet de compléter le diagnostic des malformations et de mieux les cerner, qui sont autrement difficiles à diagnostiquer. Cet aspect a évidemment une importance particulière du point de vue du pronostic de la malformation spécifique du bébé et de sa qualité de vie future.

De plus, l'échographie haute définition 6D vous permet de voir à quoi ressemblera votre bébé avant la naissance. Et dans le cas d'une altération observée, il est particulièrement utile d'expliquer et de vous aider à comprendre certaines malformations, car vous pourrez voir cette altération de façon réelle.


Premier trimestre Troisième trimestre


Echographie 6D, pied