Dépistage des porteurs de maladies héréditaires récessives

Qu’est-ce qu’une maladie récessive?

Les gens ont deux copies de chaque gène que nous héritons de chaque parent. Les gènes agissent comme un ensemble d'instructions qui contrôle notre croissance et le fonctionnement de notre corps. Les maladies récessives sont celles dans lesquelles les deux copies d'un ou plusieurs gènes qui causent une maladie particulière sont altérées et, par conséquent, fonctionnent mal ou ne fonctionnent pas, ce qui entraîne une série de symptômes plus ou moins cliniques et compromet la qualité de vie de la personne.

Dans la plupart des maladies à transmission récessive, lorsqu'une seule copie du gène muté est présente et que l'autre est normale, la maladie ne se manifeste pas. C'est pourquoi il s'agit de maladies peu fréquentes dans la population à titre individuel et qui passent souvent inaperçues pendant des générations au sein d'une famille. Ils sont découverts lorsque deux porteurs ont une descendance atteinte par la maladie. Si on découvre que deux porteurs ont muté pour la même maladie, la probabilité d'avoir une descendance atteinte par la maladie est de 25 %. Cependant, la prévalence des maladies récessives dans la population générale est élevée et on estime que 2 couples sur 100 risquent d'avoir un enfant atteint.

A l'UEG, nous vous offrons la possibilité d'étudier le statut de porteur de plus de 300 maladies récessives les plus fréquemment décrites dans la population et, par conséquent, il est utile de connaître le risque de transmission des variantes les plus courantes à la future descendance.



Certaines des maladies que nous pouvons examiner sont:

la Fibrose kystique, l’ atrophie musculaire spinale, la surdité génétique, le syndrome de l'X fragile, les thalassémies, la polykystose rénale, etc.

Nous avons des spécialistes qui pourront vous donner des conseils génétiques avant et après le test.