Le diagnostic prénatal

Actuellement, nous disposons d'un test qui détecte l'ADN fœtal dans le sang maternel et qui fournit des informations très fiables sur le fait que le fœtus présente ou non certaines anomalies chromosomiques. Ce test est effectué à partir d'un échantillon de sang maternel provenant de 10 semaines de gestation et permet l'analyse directe de l'ADN fœtal qui circule dans le sang maternel. C'est un test très récent, qui a révolutionné le concept de dépistage des anomalies chromosomiques. Ce test a un taux de détection très élevé, supérieur à 99,5 %, mais il est nécessaire de faire une consultation pré et post test pour savoir quel test est le mieux adapté à votre type de grossesse et à l'interprétation correcte des résultats.

Il faut savoir qu'un résultat à faible risque n'exclut pas à 100% une anomalie chromosomique, mais des études montrent qu'il exclut la probabilité des troubles chromosomiques les plus courants dans un pourcentage très élevé. En cas de résultat à haut risque, une technique de diagnostic prénatal invasif (amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales) est recommandée pour confirmer le diagnostic.

Le diagnostic prénatal non invasif donc, peut être considéré comme un test de dépistage, qui évite les méthodes invasives dans 98 % des cas.

Ce test non invasif permet d'estimer le risque d'anomalies chromosomiques avec une grande fiabilité. Il étudie s'il existe des anomalies numériques dans les différents chromosomes. Actuellement, les résultats les plus fiables sont pour : Trisomie 21 (syndrome de Down), trisomie 18 (syndrome d'Edwards), trisomie 13 (syndrome de Patau) et, anomalies des chromosomes sexuels. Les microdélétions et les microduplications importantes peuvent également être étudiées. Le dépistage de l'ADN fœtal libre est effectué par des technologies de séquençage massif à partir de la 10e semaine de gestation et le résultat est livré après 10 jours.

Quand est-il recommandé

Cette étude génétique peut être recommandée dans les cas suivants:

• Antécédents familiaux ou de mutations génétiques.

• Dépistage biochimique (triple dépistage) avec résultat à risque intermédiaire sans anomalies échographiques.

• Les fausses couches à répétition.

• Âge maternel avancé.

• L'anxiété maternelle.

Il existe différentes techniques invasives qui permettent d'obtenir du matériel génétique du bébé pour l'étudier.

Pour réaliser une étude prénatale invasive, il est nécessaire d'effectuer une biopsie choriale ou de prélever une certaine quantité de liquide amniotique. Dans ces échantillons, il est possible d'étudier la charge génétique du fœtus et de voir s'il y a des altérations, tant au niveau chromosomique que génétique (si nécessaire, il faut également l'analyser). Il permet des études au niveau cytogénétique, moléculaire et biochimique. Ces techniques présentent un faible risque de perte gestationnelle, entre 0,2 et 0,5 %, en raison de problèmes liés à l'application de la technique.

Comment et quand une étude prénatale invasive est-elle réalisée?

En règle générale, cette étude ne sera réalisée que s'il existe une indication de risque élevé découlant d'antécédents médicaux familiaux avec des antécédents de maladie génétique, ou si l'étude biochimique et/ou échographique le recommande..

La biopsie chorionique consiste à prélever un échantillon de trophoblaste embryonnaire (partie du placenta) par voie transabdominale ou transcervicale sous anesthésie locale et sous guidage échographique. Elle est réalisée entre 10 et 13 semaines, ce qui permet d'avoir les informations très tôt. Dans 1% des cas, il ne fournit pas un résultat valable et il sera nécessaire d'y recourir ou de le confirmer par une amniocentèse.

L'amniocentèse consiste en une ponction de la cavité amniotique par l'abdomen et une échographie pour obtenir du liquide amniotique contenant des cellules fœtales. Elle est pratiquée à partir de la 16e semaine de grossesse (deuxième trimestre). Ne parvient pas toujours à obtenir l'ADN fœtal nécessaire au diagnostic. Il permet une étude large des troubles fœtaux : infection fœtale, biochimie, étude moléculaire et cytogénétique.

Comment et quand une étude prénatale invasive est-elle réalisée?

En général, les indications pour l'application d'un test invasif sont:

• Lorsque le dépistage du premier trimestre ou le dépistage prénatal non invasif se révèle altéré.

• Si vous avez déjà fait une fausse couche ou si vous avez déjà eu un enfant présentant une anomalie chromosomique.

• Si vous avez déjà eu un enfant atteint d'une maladie génétique avec une possible transmission familiale.

• Antécédents familiaux de maladie génétique ou de caryotype altéré

• Signes échographiques évocateurs d'une malformation due à une anomalie génétique

Cette technique est utilisée dans les cas où l'identification génétique d'une personne est nécessaire. Cette technique ne peut pas être utilisée dans des situations telles que l'adoption, le don de gamètes ou d'embryons ou dans les cas où il n'y a pas d'échantillons de parents. L'empreinte génétique permet d'identifier un individu ou de vérifier sa paternité grâce à son ADN. Celle-ci est présente dans toutes nos cellules et est invariable tout au long de la vie. Un échantillon est prélevé par écouvillon buccal et le résultat est livré dans les 20 jours..

Études réalisées avec la cytogénétique qui permettent d'écarter les anomalies chromosomiques numériques et structurelles. Livraison du résultat dans les 12/20 jours (selon le test).

Technique permettant de détecter de manière très précise des altérations chromosomiques par perte ou gain de très petites régions chromosomiques (microdélétions ou microduplications) telles que : le syndrome de Di-george, le Cri du chat, Cornelia de Lange, Dandy-walker, la région critique du syndrome de Down; et dans certains cas de maladies génétiques telles que Kallmann, Marfan, Neurofibromatose type I, type II, etc., si elles sont causées par la perte ou gain de la région où se trouve le gène responsable de la maladie. Livraison des résultats après 12 jours.

La QF-PCR identifie, en moins de 24 heures, les anomalies chromosomiques les plus fréquentes, qui sont recherchées dans le caryotypage prénatal classique : les altérations numériques des chromosomes 13, 18, 21, X et Y.

La QF-PCR est très fiable, rapide et peu coûteuse. Cependant, elle ne permet pas de détecter les anomalies structurelles, le mosaïcisme de bas grade ou les chromosomes marqueurs.