Le diagnostic postnatal
Le diagnostic postnatal permet de vérifier et/ou de trouver la cause d'un trouble d'origine génétique dans le cas d'un enfant ou d'un adulte ayant un diagnostic clinique ou suspecté d'être porteur d'une maladie génétique ou chromosomique.
Cette information est très importante car il sera possible d'appliquer un traitement, dans les cas où il existe, de mettre en place les moyens ou le suivi d'améliorer la qualité de vie de la personne concernée et/ou de planifier sa future vie personnelle ou reproductive.
Toute étude génétique doit faire l'objet d'un conseil par un personnel spécialisé avant et après l'étude.
UEG, nous avons également des spécialistes pour vous offrir le conseil génétique nécessaire avant et après le diagnostic postnatal.
Cette étude est réalisée sur des restes d'avortement, du sang de nouveau-né ou d'un individu adulte, en combinant le caryotype chromosomique avec le caryotype moléculaire ou étude de génétique moléculaire, si cela est indiqué.
Quand une étude postnatale est-elle indiquée?
Suspicion de syndrome chromosomique.
Anomalies congénitales ou traits dysmorphiques (approche clinique).
Trouble neurologique.
Trouble métabolique.
Troubles du spectre de l’autisme.
Epilepsie.
Troubles cognitifs ou déficience intellectuelle.
Phénotype complexe.
Anomalie de développement.
Troubles autistiques ou présentations cliniques évoquant un syndrome chromosomique.