Estudio genético del embrión

El estudio genético en un embrión permite determinar las anomalías a nivel cromosómico o genético del embrión producido in vitro. De esta forma, el equipo clínico, dispone de una herramienta más para poder seleccionar mejor el embrión a transferir, aumentando la probabilidad de lograr un embrazo a término y un bebé sano.

Procedimiento

Para la realización de este análisis se deben obtener previamente embriones mediante un tratamiento de fecundación in vitro. Una vez se han conseguido los embriones, se realiza una biopsia a cada embrión disponible. El momento para realizar la biopsia puede ser a día 3 de cultivo embrionario, cuando el embrión tiene alrededor de 8 células, o bien a día 5-6, cuando el embrión (llamado también blastocito) tiene aproximadamente 150-200 células.

En UEG podemos practicar los dos tipos de biopsia, pero siguiendo las recomendaciones internacionales realizamos de forma preferencial la biopsia embrionaria a día 5-6. En estadio de blastocito los resultados del test son más fiables y el impacto sobre el embrión es menor comparado con la biopsia a día 3.

Para realizar la biopsia, el embrión se mantiene en cultivo o se vitrifica en espera de los resultados del estudio.

Los resultados se pueden obtener en 24 horas si se desea una transferencia en el mismo ciclo, aunque lo más habitual es realizar la transferencia en diferido (en el siguiente ciclo). Una vez tenemos el resultado, procedemos a transferir únicamente el/los embriones libres de anomalías genéticas estudiadas.

¿Para qué pacientes está indicado?

Los humanos tenemos un bajo éxito reproductivo. Hay diferentes causas, por un lado, se ha observado que cuanto más avanzada es la edad reproductiva de la mujer,tasas de implantación disminuyen e incrementan las tasas de abortos espontáneos y embarazos de niños con anomalías cromosómicas. Por otra parte, el 12% de la población con problemas de fertilidad tienen el cariotipo alterado, y puede producir problemas para su descendencia, aunque ellos no estén afectados. Una gran parte de los abortos de primer trimestre son causados por alguna anomalía cromosómica con algún origen de los citados anteriormente.

Conocidos estos factores, el cribado genético de los embriones preimplantacionales generados en un ciclo puede ayudar a incrementar significativamente las probabilidades de éxito en el tratamiento de reproducción asistida. Las técnicas recomendadas serán PGT-A o PGT-SR, según la indicación.

Además, hay personas sin problemas de fertilidad pero que son portadores de enfermedades genéticas hereditarias y no desean transmitir esta enfermedad a su descendencia. Por este motivo, el PGT-M permite la selección de los embriones libres de la enfermedad para poder tener un bebe sano.

Por lo tanto, el estudio de embriones está indicado a todas las parejas que tienen problemas de fertilidad o alto riesgo reproductivo por:

  • Ser portador/es de una enfermedad genética hereditaria

  • Tener el cariotipo alterado

  • Edad materna avanzada

  • Abortos de repetición.

  • Fallos repetidos de implantación

  • Factor masculino severo

  • Infertilidad prolongada en el tiempo de causa desconocida

  • Que quieran hacer un tipaje HLA para detectar embriones histocompatibles para futuros trasplantes.