¿Qué pruebas podemos realizar durante el SEGUNDO TRIMESTRE de la gestación?

Por norma general, un estudio invasivo se realiza solamente si existe una indicación de alto riesgo derivado de una historia clínica familiar con antecedentes de algún trastorno genético o que el estudio bioquímico y/o ecográfico lo recomiende.

La biopsia corial consiste en la extracción de una muestra de trofoblasto embrionario por vía transabdominal o transcervical. Se realiza entre las semanas 10-13, lo que permite tener la información muy precozmente. En un 1% de los casos no proporciona un resultado válido y es necesario repetir o confirmar el resultado por amniocentesis.

La amniocentesis consiste en puncionar la cavidad amniótica por vía abdominal para obtener líquido amniótico con células fetales. Se realiza a partir de la semana 16 de gestación. Raramente no se consigue el ADN fetal necesario para el diagnóstico. Permite un estudio amplio de trastornos fetales: infección fetal, estudio bioquímico, molecular y citogenético.

Antes de realizar cualquier estudio genético prenatal es necesario realizar un asesoramiento por personal especializado, antes de hacer el estudio y después para la explicación de los resultados.

Generalmente, las indicaciones para la aplicación de una prueba invasiva:

• Cuando el cribado del primer trimestre o el estudio no invasivo sale alterado o con riesgo alto.

• Hijo anterior o aborto previo previo con una alteración cromosómica.

• Hijo anterior con una alteración genética con posible transmisión familiar.

• Historia familiar con una enfermedad genética o cariotipo alterado.

• Deseo materno.

• Signos ecográficos sugestivos de malformación cromosómica.

Para realizar un estudio prenatal invasivo es necesario realizar una biopsia corial o la extracción de una cantidad determinada de líquido amniótico. En estas muestras, se puede estudiar la carga genética del feto y valorar si hay alguna alteración tanto a nivel cromosómico, cómo genético si fuese necesario analizarlo también. Permite estudios a nivel de citogenética, moleculares y bioquímicos. Estas técnicas comportan un pequeño riesgo de pérdida gestacional entre el 0,1-0,5% debido a problemas derivados de la aplicación de la técnica.

CARIOTIPO: estudio citogenético clásico que permite descartar anomalías numéricas y estructurales cromosómicas. Se entrega el resultado a los 12 días.

CARIOTIPO MOLECULAR: es una ampliación del cariotipo citogenético mediante arrays. Estudia alteraciones génicas con patología conocida como por ejemplo el síndrome Di-george, Cri du chat, Cornelia de lange, Dandy-walker, Síndrome de Down, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipo I, tipo II, etc. Se obtiene el resultado en 12 días.

QF-PCR: nos permite en 48 horas descartar las anomalías numéricas más frecuentes (cromosomas 21, 18, 13, X, Y). Generalmente se realiza asociado al cariotipo clásico o molecular.

Cualquiera de estos estudios se puede realizar en líquido amniótico, vellosidades coriales, sangre fetal o restas abortivas. Estos métodos son invasivos.

El estudio prenatal no invasivo no es diagnóstico como sí lo sería el invasivo, pero permite detectar, sin riesgo para la madre y para el bebé, alteraciones del feto en los cromosomas X, Y, 21, 18, 13 principalmente, y permite, además, saber el sexo genético fetal. La variación en el número de cromosomas de un feto determina la presencia de enfermedades genéticas muy complejas. Pueden producirse por un aumento en el número de cromosomas (por ejemplo, Trisomías: Síndrome de Down) o por la falta de cromosomas (por ejemplo, Monosomías: síndrome de Turner). Estas alteraciones son bastante frecuentes en la especie humana y el objetivo del Diagnóstico Prenatal es detectarlas precozmente para informar a los padres de la manera más amplia del pronóstico y del impacto que pueda tener este trastorno en el feto. Siempre que hagas esta prueba, realizamos un asesoramiento pre y post test por profesionales especializados.

Se realiza mediante la extracción de una muestra de sangre periférica de la gestante y en aproximadamente 1 semana puedes tener el resultado. Generalmente se realiza entre las semanas 10-14 de la gestación. En UEG te ofrecemos el mejor test según tu tipo de gestación: gemelar, donación de gametos, etc., para que el resultado sea lo más fiable posible. En UEG sólo te indicaremos test que hayan demostrado su fiabilidad y con tasas de falsos positivos y negativos muy bajas.

El estudio de los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 se realiza porque son los cromosomas que su alteración puede dar lugar a embarazos evolutivos y, además, son los responsables del 95% de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal.