¿Qué pruebas podemos realizar durante el SEGUNDO TRIMESTRE de la gestación?

1. Estudio cromosómico y/o genético del feto

Existen diferentes técnicas invasivas o no que nos permiten obtener material genético del bebé para su estudio.

Por norma general, un estudio invasivo se realiza solamente si existe una indicación de alto riesgo derivado de una historia clínica familiar con antecedentes de algún trastorno genético o que el estudio bioquímico y/o ecográfico lo recomiende.

La biopsia corial consiste en la extracción de una muestra de trofoblasto embrionario por vía transabdominal o transcervical. Se realiza entre las semanas 10-13, la cual cosa nos permite tener la información muy precozmente. En un 1% de los casos no proporciona un resultado válido y es necesario recorrer o confirmar el resultado por amniocentesis.

La amniocentesis consiste en puncionar la cavidad amniótica por vía abdominal para obtener líquido amniótico con células fetales. Se realiza a partir de la semana 16 de gestación (segundo trimestre). Raramente no se consigue el ADN fetal necesario para el diagnóstico. Permite un estudio amplio de trastornos fetales: infección fetal, estudio bioquímico, molecular y citogenético.

Antes de realizar cualquier estudio genético prenatal es necesario realizar un asesoramiento por personal especializado, antes de hacer el estudio y después para la explicación de los resultados.

Generalmente, las indicaciones para la aplicación de una prueba no invasiva:

  • Cuando el cribado del primer trimestre o el estudio no invasivo sale alterado o con riesgo alto.

  • Hijo anterior o abortamiento previo con una alteración cromosómica.

  • Hijo anterior con una alteración genética con posible transmisión familiar.

  • Historia familiar con una enfermedad genética o cariotipo alterado.

  • Deseo materno.

  • Signos ecográficos sugestivos de malformación cromosómica.


Para realizar un estudio prenatal invasivo es necesario realizar una biopsia corial o la extracción de una cantidad determinada de líquido amniótico. En estas muestras, se puede estudiar la carga genética del feto y valorar si hay alguna alteración tanto a nivel cromosómico, cómo genético si fuese necesario analizarlo también. Permite estudios a nivel de citogenética, molecular y bioquímicos. Estas técnicas comportan un pequeño riesgo de pérdida gestacional entre el 0,1-0,5% debido a problemas derivados de la aplicación de la técnica.

CARIOTIPO: estudio citogenético clásico que permite descartar anomalías numéricas y estructurales cromosómicas. Se entrega el resultado a los 12 días.

CARIOTIPO MOLECULAR: es una ampliación del cariotipo citogenético mediante arrays de CGH alteraciones génicas con patología conocida como por ejemplo el síndrome Di-george, Cri du chat, Cornelia de lange, Dandy-walker, Síndrome de Down, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipo I, tipo II, etc. Se obtiene el resultado en 12 días.

QF-PCR: nos permite en 48 horas descartar las anomalías numéricas más frecuentes (cromosomas 21, 18, 13, X, Y). Generalmente se realiza asociado al cariotipo clásico o molecular.

Cualquiera de estos estudios se puede realizar en líquido amniótico, vellosidades coriales, sangre fetal o restas abortivas. Estos métodos son invasivos.

El estudio prenatal no invasivo no es diagnóstico como sí lo sería el invasivo, pero permite detectar, sin riesgo para la madre y para el bebé, alteraciones del feto en los cromosomas X, Y, 21, 18, 13 principalmente, y permite, además, saber el sexo genético fetal. La variación ene l nombre de cromosomas de un feto determina la presencia de enfermedades genéticas muy complejas. Pueden producirse por un aumento en el nombre de cromosomas (por ejemplo, Trisomías: Síndrome de Down) o por la falta de cromosomas (por ejemplo Monosomías: síndrome de Turner). Estas alteraciones son bastante frecuentes en la especie humana y el objetivo del Diagnóstico Prenatal es detectarlas precozmente para informar a los padres de la manera más amplia del pronóstico y del impacto que pueda tener este trastorno en el feto. Siempre que hagas este test, realizamos un asesoramiento pre y post test por profesionales especializados.

Se realiza mediante la extracción de una muestra de sangre periférica de la gestante y en aproximadamente 1 semana puedes tener el resultado. Generalmente se realiza entre las semanas 10-14 de la gestación. En UEG te ofrecemos el mejor test según tu tipo de gestación: gemelar, donación de gametos, etc., para que el resultado sea lo más fiable posible. En UEG sólo te indicaremos tests que hayan demostrado su fiabilidad y con tasas de falsos positivos y negativos muy bajas.

El estudio de los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 se realiza porque son los cromosomas que su alteración puede dar lugar a embarazos evolutivos y, además, son los responsables del 95% de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal.

2. Ecografía morfológica

Se realiza a las 20-22 semanas de gestación. En este período, el feto ya está totalmente formado, por lo tanto, podemos estudiar sistemáticamente la anatomía fetal. Además, estudiaremos los marcadores de alteraciones cromosómicas como el edema nucal, las malformaciones cardíacas, la hidronefrosis o el fémur corto y la anatomía del cerebro, entre otros.

Mediante el Doppler color pulsado, se miden los índices de resistencia a las arterias uterinas para definir los factores de riesgo de preeclampsia (hipertensión del embarazo) y del retraso del crecimiento intrauterino.

Por tanto, esta ecografía es de las más importantes, ya que el especialista y los padres pueden visualizar toda la anatomía fetal. .

En nuestro centro, gracias a la ecografía 6D, podemos ver la cara de tu bebé y diferenciar entre un feto normal o un feto con posibles síndromes. Además, el hecho de poder ver la cara de tu bebé genera un vínculo muy importante entre los padres y su futuro hijo.

12 semanas de gestación

3. Ecografía 5/6D-HD Live Studio de alta definición

Se realiza a las 28-30 semanas de gestación. Es de gran importancia en el campo del Diagnóstico Prenatal. La ecografía 6D de alta definición se aconseja de manera rutinaria en el control de la gestación, ya que, por un lado, supone la obtención de imágenes con volumen, en vez de imágenes planas, a tiempo real, aportando una mayor capacidad de diagnóstico; y, por otro lado, se ha demostrado el alto impacto que genera en el vínculo materno/paterno-fetal antes del nacimiento del bebé.

En casos concretos donde existe una patología fetal, la nitidez y la resolución de las imágenes 6D permite una mayor capacidad diagnóstica delante de las anomalías. La posibilidad de utilizar los 3 planos del espacio nos permite complementar el diagnóstico de las malformaciones y poder precisarlas mejor, que de otra manera son difícilmente diagnosticables. Este aspecto, obviamente, tiene una importancia especial desde el punto de visto del pronóstico de la malformación concreta del bebé y de la futura calidad de vida de este.

Además, la ecografía 6D de alta definición os permite ver cómo será vuestro bebé antes de nacer. Y en el caso de observarse una alteración, es particularmente útil para explicaros y que podáis entender determinadas malformaciones, ya que podréis ver esta alteración de forma real.


Primer trimestre Tercer trimestre


Ecografía 6D, pie