¿Cuáles son las pruebas que podemos hacer durante el PRIMER TRIMESTRE del embarazo?

En el primer trimestre será de vital importancia asegurarnos de la viabilidad de la gestación, datar la edad gestacional, determinar si el embarazo es único o múltiple, de su correcta implantación y, además, detectar los principales problemas como los embarazos ectópicos, los hematomas y/u otros problemas incipientes. Esta información ya la podemos tener sobre la semana 6-9 de embarazo y se realiza mediante el estudio ecográfico vía vaginal.

Al largo de las semanas 10-13, con el estudio de los parámetros bioquímicos como la Beta-HCG libre (hormona del embarazo) y de la proteína PAPP-A (que tiene origen placentario); juntamente con los parámetros ecográficos como la translucencia nucal (NT), la presencia del hueso nasal y del ductus venoso y muchos otros parámetros ecográficos; se configurará un diagnóstico muy completo sobre el estado de salud de tu bebé. Además, durante la ecografía de las 12 semanas se realiza un examen anatómico-fetal y se descartan algunas de las mayores malformaciones estructurales como la anencefalia o el onfalocele, visibles en este momento de la gestación. También observamos toda la anatomía fetal incipiente: cerebro, cara, boca, ojos, pulmones, hígado, riñones, manos, pies, corazón… En algunos casos, hasta se puede deducir el sexo de tu bebé.

Según el resultado que se obtenga, los antecedentes personales y familiares de cada caso, se puede recomendar la realización de otros estudios para profundar en el diagnóstico y así descartar patologías fetales de mal pronóstico. Podemos realizar un estudio genético no invasivo o invasivo.

Estudios genéticos

El estudio prenatal no invasivo no es diagnóstico como sí lo sería el invasivo, pero permite detectar, sin riesgo para la madre y para el bebé, alteraciones del feto en los cromosomas X, Y, 21, 18, 13 principalmente, y permite, además, saber el sexo genético fetal. La variación ene l nombre de cromosomas de un feto determina la presencia de enfermedades genéticas muy complejas. Pueden producirse por un aumento en el nombre de cromosomas (por ejemplo, Trisomías: Síndrome de Down) o por la falta de cromosomas (por ejemplo Monosomías: síndrome de Turner). Estas alteraciones son bastante frecuentes en la especie humana y el objetivo del Diagnóstico Prenatal es detectarlas precozmente para informar a los padres de la manera más amplia del pronóstico y del impacto que pueda tener este trastorno en el feto. Siempre que hagas este test, realizamos un asesoramiento pre y post test por profesionales especializados.

Dentro del primer trimestre, además, se puede realizar la biopsia corial que es un método de diagnóstico prenatal invasivo con el cual se obtiene un diagnóstico fiable de posibles anomalías genéticas y cromosómicas del feto.

9 semanas de gestación
12 semanas de gestación

¿Cómo y cuándo se realiza un estudio no invasivo?

Se realiza mediante la extracción de una muestra de sangre periférica de la gestante y en aproximadamente 1 semana puedes tener el resultado. Generalmente se realiza entre las semanas 10-14 de la gestación. En UEG te ofrecemos el mejor test según tu tipo de gestación: gemelar, donación de gametos, etc., para que el resultado sea lo más fiable posible. En UEG solo te indicaremos tests que hayan demostrado su fiabilidad y con tasas de falsos positivos y negativos muy bajas.

El estudio de los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21 se realiza porque son los cromosomas que su alteración puede dar lugar a embarazos evolutivos y, además, son los responsables del 95% de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal.

Para realizar un estudio prenatal invasivo es necesario realizar una biopsia corial o la extracción de una cantidad determinada de líquido amniótico. En estas muestras, se puede estudiar la carga genética del feto y valorar si hay alguna alteración tanto a nivel cromosómico, cómo genético si fuese necesario analizarlo también. Permite estudios a nivel de citogenética, molecular y bioquímicos. Estas técnicas comportan un pequeño riesgo de pérdida gestacional entre el 0,2-0,5% debido a problemas derivados de la aplicación de la técnica.

Ecografia 9 setmanes

¿Cómo y cuándo se realiza un estudio prenatal invasivo?

Por norma general, un estudio invasivo se realiza solamente si existe una indicación de alto riesgo derivado de una historia clínica familiar con antecedentes de algún trastorno genético o que el estudio bioquímico y/o ecográfico lo recomiende.

La biopsia corial consiste en la extracción de una muestra de trofoblasto embrionario por vía transabdominal o transcervical. Se realiza entre las semanas 10-13, la cual cosa nos permite tener la información muy precozmente. En un 1% de los casos no proporciona un resultado válido y es necesario recorrer o confirmar el resultado por amniocentesis.

Laamniocentesis consiste en puncionar la cavidad amniótica por vía abdominal para obtener líquido amniótico con células fetales. Se realiza a partir de la semana 16 de gestación (segundo trimestre). Raramente no se consigue el ADN fetal necesario para el diagnóstico. Permite un estudio amplio de trastornos fetales: infección fetal, estudio bioquímico, molecular y citogenético.


Segundo trimestre Tercer trimestre