Test de portadores de enfermedades con herencia recesiva

¿Qué son las enfermedades recesivas?

Las personas tenemos dos copias de cada gen que heredamos de cada progenitor. Los genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Las enfermedades recesivas son aquellas en que las dos copias de uno o varios genes que provocan una enfermedad determinada están alteradas y, por tanto, funcionan mal o no funcionan, resultando en una serie de síntomas con mayor o menor clínica y compromiso con la calidad de vida del individuo.

En la mayoría de enfermedades con herencia recesiva, cuando se tiene sólo una copia del gen mutado y la otra normal, no se manifiesta la enfermedad. Es por eso que son enfermedades con baja frecuencia en la población de manera individual y que pasan a menudo desapercibidas durante generaciones en una familia. Se descubren cuando dos portadores tienen descendencia afecta de la enfermedad. Si se encuentran dos portadores con mutación por la misma enfermedad, el riesgo de tener descendencia afectada de la enfermedad es del 25%. Sin embargo, el conjunto de enfermedades recesivas en la población general es alta y se estima que 2 de cada 100 parejas tienen riesgo de tener un hijo afecto.

A UEG podemos ofrecerte la posibilidad de estudiar la condición de portador de más de 300 enfermedades recesivas descritas con más frecuencia en la población y, por tanto, ayuda a saber el riesgo de transmisión de las variantes más comunes a la futura descendencia.



Algunas de las enfermedades que podemos mirar son:

La Fibrosis quística, Atrofia muscular espinal, Sorderas, Síndrome de frágil X, Talasemias, Poliquistosis renal, etc.

Tenemos especialistas que podrán realizarte un asesoramiento genético pre y post test.