Diagnóstico prenatal

Actualmente, disponemos de una prueba que consiste en la detección de ADN fetal en sangre materna que ofrece una información de gran fiabilidad sobre si el feto es portador de determinadas anomalías cromosómicas. Esta prueba se realiza a partir de una muestra de sangre materna a partir de las 10 semanas de gestación y permite analizar directamente el ADN fetal que se encuentra circulando por el torrente sanguíneo materno. Esta es una prueba que ha revolucionado el concepto de cribado de anomalías cromosómicas. Este test presenta una muy elevada tasa de detección, superior al 99,5%, pero es necesario realizar un asesoramiento pre y post test para saber qué test es el que mejor se adecua a tu tipo de embarazo y para realizar una correcta interpretación de los resultados.

Debes saber que un resultado de bajo riesgo no descarta el 100% una alteración cromosómica, pero los estudios realizados muestran que excluye la probabilidad de las cromosomopatías más frecuentes en un porcentaje muy alto. En caso de obtener un resultado de alto riesgo, se recomienda la realización de una técnica de diagnóstico prenatal invasiva (amniocentesis o biopsia corial) para confirmar el diagnóstico.

El diagnóstico prenatal no invasivo puede considerarse, por tanto, como una prueba de cribado, que permite evitar en un 98% de los casos la realización de métodos de carácter invasivo.

Esta prueba permite de forma no invasiva estimar el riesgo de anomalías cromosómicas con alta fiabilidad. Estudia si existen anomalías numéricas en diferentes cromosomas. Actualmente, los resultados más fiables son para: Trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), trisomía 13 (Síndrome de Patau) y, anomalías de los cromosomas sexuales. También se pueden estudiar las microdelecciones y microduplicacions de tamaño grande. El cribado del ADN fetal libre se realiza mediante tecnologías de secuenciación masiva a partir de la 10ª semana de gestación. El resultado se entrega a los 10 días.

Indicaciones

Este estudio genético se puede recomendar en los siguientes casos:

• Antecedentes familiares con cromosomopatías o trastornos genéticos.

• Cribado bioquímico (triple screening) con resultado de riesgo intermedio sin anomalías ecográficas.

• Abortos de repetición.

• Edad materna avanzada.

• Ansiedad materna.

Existen diferentes técnicas invasivas que permiten obtener material genético del bebé para su estudio.

Para realizar un estudio prenatal invasivo es necesario realizar una biopsia corial o la extracción de una cierta cantidad de líquido amniótico. En estas muestras se puede estudiar la carga genética del feto y ver si hay alguna alteración, tanto a nivel cromosómico como genético (si es necesario analizarlo también). Permite estudios a nivel citogenético, molecular y bioquímico. Estas técnicas proporcionan un pequeño riesgo de pérdida gestacional entre 0,2-0,5% debido a problemas derivados de la aplicación de la técnica.

¿Cómo y cuándo se realiza un estudio prenatal invasivo?

Como regla general, este estudio se llevará a cabo sólo si hay una indicación de alto riesgo derivada de una historia clínica familiar con antecedentes de un trastorno genético, o que el estudio bioquímico y / o ecográfico así lo recomienden..

La biopsia corial consiste en la extracción de una muestra de trofoblasto embrionario (parte de placenta) por vía transabdominal o transcervical utilizando anestesia local, y de una manera ecoguiada. Se lleva a cabo entre las semanas 10-13, por lo que permite tener la información muy temprano. En el 1% de los casos no proporciona un resultado válido y será necesario recurrirlo o confirmarlo por amniocentesis.

La amniocentesis consiste en la punción de la cavidad amniótica vía abdominal y ecoguida para obtener líquido amniótico con células fetales. Se realiza a partir de la semana 16 de embarazo (segundo trimestre). Rara vez no se logra el ADN fetal necesario para el diagnóstico. Permite un amplio estudio de los trastornos fetales: infección fetal, bioquímica, estudio molecular y citogenético.

¿Cómo y cuándo se realiza un estudio prenatal invasivo?

Por lo general, las indicaciones para la aplicación de una prueba invasiva son:

• Cuando el cribado de primer trimestre o el cribado prenatal no invasivo salen alterados.

• Si has tenido un aborto previo o un hijo anterior con alteración cromosómica.

• Si has tenido un hijo anterior con una alteración genética con posible transmisión familiar.

• Antecedentes familiares con una enfermedad genética o cariotipo alterado.

• Signos ecográficos sugestivos de malformación por anomalía genética.

Esta técnica se utiliza en casos en que sea necesaria la identificación genética de una persona. Deberá realizarse una comparación de muestras genéticas de sus padres o parientes cercanos. Esta técnica no se puede utilizar en situaciones como adopción, donación de gametos o embriones o en caso de no tener muestras de familiares. La huella genética permite identificar a un individuo o verificar la paternidad utilizando su ADN. Este está presente en todas nuestras células y es invariable a lo largo de la vida. Se recoge una muestra de frotis bucal y en un plazo de 20-30 días se entrega el resultado.

Estudios realizados con citogenética que permiten descartar anomalías cromosómicas numéricas y estructurales. Entrega del resultado a 12-20 días (dependiendo de la prueba).

Técnica en la que se detectan alteraciones cromosómicas de una forma muy precisa por pérdida o ganancia de regiones cromosómicas muy pequeñas (microdeleciones o duplicaciones) como: síndrome Di-george, Cri du chat, Cornelia de Lange, Dandy-walker, región crítica del síndrome de Down, y en algunos casos de enfermedades genéticas como Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipo I, tipo II, etc., si están causadas por pérdida o ganancia de la región donde está el gen causante del trastorno. Entrega de resultados después de 12 días.

El QF-PCR identifica, en menos de 24 horas, las anomalías cromosómicas más frecuentes, que se buscan en el cariotipo prenatal convencional: las alteraciones numéricas de los cromosomas 13, 18, 21, X e Y.

El QF-PCR tiene una alta fiabilidad, velocidad y bajo coste. Sin embargo, no permite detectar anomalías estructurales, mosaicismos de bajo grado o cromosomas marcadores.