Diagnóstico postnatal
El diagnóstico postnatal permite verificar y/o encontrar la causa de un trastorno de causa genética en el caso de que un niño o adulto tenga un diagnóstico clínico o exista sospecha de que sea portador de una enfermedad genética o cromosómica.
Esta información es muy importante ya que será posible aplicar un tratamiento, en los casos que exista, poner los medios o seguimiento para mejorar la calidad de vida de la persona afecta y/o poder planificar su futura vida personal o reproductiva.
Cualquier estudio genético tiene que pasar por un asesoramiento por personal especializado previo y posterior al estudio.
En UEG también contamos con especialistas para ofrecerte el asesoramiento genético necesario antes y después del diagnóstico postnatal.
Este estudio se hace en restos abortivos, sangre de recién nacidos o individuo adulto, combinando el cariotipo cromosómico o estudios moleculares, según la indicación.
¿CUÁNDO ESTÁ INDICADO HACER UN ESTUDIO POSTNATAL?
Sospecha de síndrome cromosómico.
Anomalías congénitas o rasgos dismórficos.
Desorden neurológico.
Desorden metabólico.
Trastornos relacionados con Espectro Autista.
Epilepsia.
Desórdenes cognitivos o discapacidad intelectual.
Fenotipo complejo.
Desarrollo anómalo.
Presentaciones clínicas que sugieran un síndrome cromosómico.