Quines són les proves que podem fer durant el SEGON TRIMESTRE de gestació?

Per norma general, un estudi invasiu es realitzarà només si hi ha una indicació d’alt risc derivat de una història clínica familiar amb antecedents d’algun trastorn genètic, o que l’estudi bioquímic i/o ecogràfic així ho recomanin.

La biòpsia corial consisteix en l’extracció d’una mostra de trofoblast embrionari per via transabdominal o transcervical utilitzant anestèsia local, i de manera ecoguiada. Es realitza entre les setmanes 10-13, per la qual cosa permet tenir la informació molt precoçment. En un 1% dels casos no proporciona un resultat vàlid i serà necessari recórrer o confirmar-ho per l’amniocentesi.

L’amniocentèsi consisteix en la punció de la cavitat amniòtica per via abdominal ecoguiada per obtenir líquid amniòtic amb cèl·lules fetals. Es realitza a partir de la setmana 16 de gestació (segon trimestre). Rarament no s’aconsegueix ADN fetal necessari pel diagnòstic. Permet un estudi ampli de trastorns fetals: infecció fetal, estudi bioquímic, molecular i citogenètic.

Abans de realitzar qualsevol estudi genètic prenatal es necessari fer un assessorament per personal especialitzat abans de fer l’estudi i després per l’explicació dels resultats.

Generalment, Indicacions per l’aplicació d’una prova invasiva:

• Quan el cribratge de primer trimestre o l’estudi no invasiu surt alterat o amb risc alt.

• Fill anterior o avortament previ amb una alteració cromosòmica.

• Fill anterior amb una alteració genètica amb possible transmissió familiar.

• Història familiar amb una malaltia genètica o cariotip alterat

• Desig matern

• Signes ecogràfics suggestius de malformació cromosòmica

Per realitzar un estudi prenatal invasiu és necessari realitzar una biòpsia corial o l’extracció d’una quantitat determinada de líquid amniòtic. En aquestes mostres es pot estudiar la càrrega genètica del fetus i veure si hi ha alguna alteració, tant a nivell cromosòmic, com genètic si es donés la necessitat d’analitzar-ho també. Permet estudis a nivell citogenètica, molecular i bioquímics. Aquestes tècniques aporten un petit risc de pèrdua gestacional entre 0,1-0,5% degut a problemes derivats de l’aplicació de la tècnica.

CARIOTIP: estudi citogenètic clàssic que permet descartar anomalies numèriques i estructurals cromosòmiques. S’entrega de resultat als 12 dies.

CARIOTIP MOLECULAR: com a ampliació del cariotip citogenètic analitza mitjançant arrays de CGH alteracions gèniques amb patologia coneguda com per exemple la síndrome Di-george, Cri du chat, Cornelia de lange, Dandy-walker, Down syndrome critical region, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipus I, tipus II, etc. Obtindreu el resultat en 12 dies.

QF-PCR: ens permet en 48 hores descartar les anomalies numèriques més freqüents (cromosomes 21, 18, 13, X, Y). Generalment es fa associat al cariotip clàssic o molecular.

Qualsevol d’aquests estudis es pot realitzar en líquid amniòtic, vellositats corials, sang fetal o restes abortives. Aquests mètodes són invasius.

L’estudi prenatal no invasiu no és diagnòstic com seria l’invasiu, però permet detectar, sense risc per la mare ni el fetus, alteracions del fetus als cromosomes X, Y, 21, 18, 13 principalment, i permet, a més, saber el sexe genètic fetal. La variació en el nombre de cromosomes d’un fetus determina la presència de malalties genètiques molt complexes. Poden donar-se per un augment de nombre de cromosomes (pex. Trisomies: Síndrome de Down) o per la manca de cromosomes (pex. Monosomies: Síndrome de Turner). Aquestes alteracions són bastant freqüents en l’espècie humana i l’objectiu del Diagnòstic Prenatal és detectar-les precoçment per informar els pares el més àmpliament del pronòstic i impacte que pugui tenir aquest trastorn en el fetus. Sempre que facis aquest test, et realitzarem un assessorament pre i post test per professionals especialitzats.

Es realitza mitjançant l’extracció d’una mostra de sang perifèrica de la gestant i en aproximadament 1 setmana pots tenir el resultat. Generalment es fa entre les setmanes 10-14 de gestació. A UEG t’oferirem el millor test segons el teu tipus de gestació: gemel·lar, donació de gàmetes, etc., per que el resultat sigui el més fiable possible. A UEG només t’indicarem tests que hagin demostrat la seva fiabilitat i amb taxes de falsos positius i negatius molt baixos.

L’estudi dels cromosomes X, Y, 13, 18 i 21 es realitza ja que són els cromosomes que la seva alteració poden donar embarassos evolutius i, a més, són els responsables del 95% de les anomalies cromosòmiques detectades al diagnòstic prenatal.