Test de portadors de malalties amb herència recessiva

Què són les malalties recessives?

La gent té dues còpies de cada gen que heretem de cada progenitor. Els gens actuen com un conjunt d'instruccions que controlen el nostre creixement i el funcionament del nostre cos. Les malalties recessives són aquelles en què les dues còpies d'un o més gens que causen una determinada malaltia s'alteren i, per tant, funcionen malament o no funcionen, donant com a resultat una sèrie de símptomes amb major o menor compromís clínic amb compromís de la qualitat de vida de l'individu.

En la majoria de malalties amb herència recessiva, quan només tens una còpia del gen mutat i l'altra normal, la malaltia no es manifesta. És per això que són malalties de baixa freqüència en la població i sovint passen desapercebudes durant generacions en una família. Es descobreixen quan una parella te descendència afectada per la malaltia. Si es troben dos portadors amb mutació de la mateixa malaltia, el risc de descendència afectada de la malaltia és del 25%. No obstant això, el conjunt de malalties recessives en la població general és elevat i s'estima que el 2% de les parelles corren el risc de tenir un fill afectat.