Diagnòstic postnatal

El diagnòstic postnatal permet verificar i/o trobar la causa d'un trastorn genètic en el cas que un nen o adult tingui un diagnòstic clínic o es sospiti que és portador d'una malaltia genètica o cromosòmica.
Aquesta informació és molt important ja que serà possible aplicar tractament, en els casos que sigui possible, per posar els mitjans o el seguiment per millorar la qualitat de vida de la persona afectada i /o poder planificar la seva vida personal o reproductiva futura.

Qualsevol estudi genètic ha de passar per l'assessorament de personal especialitzat abans i després de l'estudi.

A la UEG també disposem d'especialistes per oferir-te l'assessorament genètic necessari abans i després del diagnòstic postnatal.

Aquest estudi es realitza en restes abortives, sang del nounat o individu adult, combinant cariotip cromosòmic o estudis moleculars, segons la indicació.

Quan s'indica fer un estudi postnatal?

  • Sospita de síndrome cromosòmica.

  • Anomalies congènites o trets dismòrfics.

  • Trastorn neurològic.

  • Trastorn metabòlic.

  • Trastorns relacionats amb l'espectre autista.

  • Epilèpsia.

  • Trastorns cognitius o discapacitat intel•lectual.

  • Fenotip complex.

  • Desenvolupament anormal.

  • Trastorns autístics o presentacions clíniques que suggereixin síndrome cromosòmica.