Diagnòstic postnatal
En el cas que un nen nascut o persona adulta sigui diagnosticat de forma clínica o hi hagi sospita per un facultatiu de que sigui portador d’una malaltia genètica o cromosòmica, el diagnòstic postnatal permet verificar i/o trobar la causa del trastorn genètic.
Aquesta informació és molt important ja que serà possible aplicar un tractament, en els casos que n´hi hagi, posar els mitjans per millorar la qualitat de vida de la persona afecta i/o poder planificar la seva futura vida personal o reproductiva.
Qualsevol estudi genètic ha de passar per un assessorament per personal especialitzat previ i posterior a l’estudi.
Aquest estudi es fa en restes abortives, sang de nounats o individu adult, combinant el cariotip cromosòmic amb el molecular, si és adient.
Quan està indicat fer un estudi postnatal?
Sospita de síndrome cromosòmica.
Anomalies congènites o trets dismòrfics.
Desordre neurològic.
Desordre metabòlic.
Trastorn relacionats amb espectre Autista.
Epilepsia.
Desordres cognitius o discapacitat intelectual.
Fenotip complex.
Desenvolupament anòmal.
Desordres autistes o presentacions clíniques que suggereixin una síndrome cromosòmica.