Diagnòstic postnatal

En el cas que un nen nascut o persona adulta sigui diagnosticat de forma clínica o hi hagi sospita per un facultatiu de que sigui portador d’una malaltia genètica o cromosòmica, el diagnòstic postnatal permet verificar i/o trobar la causa del trastorn genètic.
Aquesta informació és molt important ja que serà possible aplicar un tractament, en els casos que n´hi hagi, posar els mitjans per millorar la qualitat de vida de la persona afecta i/o poder planificar la seva futura vida personal o reproductiva.

Qualsevol estudi genètic ha de passar per un assessorament per personal especialitzat previ i posterior a l’estudi.

Aquest estudi es fa en restes abortives, sang de nounats o individu adult, combinant el cariotip cromosòmic amb el molecular, si és adient.

Quan està indicat fer un estudi postnatal?

  • Sospita de síndrome cromosòmica.

  • Anomalies congènites o trets dismòrfics.

  • Desordre neurològic.

  • Desordre metabòlic.

  • Trastorn relacionats amb espectre Autista.

  • Epilepsia.

  • Desordres cognitius o discapacitat intelectual.

  • Fenotip complex.

  • Desenvolupament anòmal.

  • Desordres autistes o presentacions clíniques que suggereixin una síndrome cromosòmica.